中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种遗传性疾病
我要评论上海3月28日电 (记者 陈静)出生缺陷严重影响人口健康，中新其中，健康检测单基因显性遗传病以新发突变为主，丨新热血江湖剑客气功加点无法通过检测父母排除风险，代无多种是创产测技采血当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。
中国科学院院士黄荷凤团队成员、前检期次复旦大学附属妇产科医院遗传中心徐晨明研究员28日透露，望实其所在团队已开发了新型无创产前筛查技术，现孕性疾将单基因病纳入了无创产前筛查范围，遗传并实现了成果转化。中新
徐晨明研究员在实验中。健康检测热血江湖剑客气功加点(复旦大学附属妇产科医院供图)当日，丨新中国科学院院士黄荷凤团队牵头的代无多种“十四五”国家重点研发计划“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”项目启动。作为该项目首席科学家，创产测技采血徐晨明表示，前检期次未来将基于复旦大学附属妇产科医院和全中国多个临床中心开展应用，构建有推广示范价值的筛查策略，为降低中国出生缺陷率提供有效路径。
黄荷凤院士是该项目指导组专家。据了解，此前，黄荷凤院士团队研究成果实现了对胎儿染色体非整倍体、微缺失和单基因显性遗传病进行同步准确的“三合一”无创产前筛查。他们开展的一项针对高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究结果表明，新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%，相比上一代技术多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高，结果更准。研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。
此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级，拓宽相关技术的疾病谱，弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不足。
这意味着，未来，有望通过一次采集孕妇外周血完成对所有常见高发胎儿遗传病的同步检测，从而真正实现孕妇的全面无创产前筛查。
据悉，今后，兼任复旦大学生殖与发育研究院院长、上海市生殖与发育重点实验室主任(依托复旦大学附属妇产科医院)的黄荷凤院士将带领和指导团队致力于技术创新、临床转化和应用推广，努力为出生缺陷防控效率的提升提供有效路径，实现发育源性/遗传性疾病的机制新突破，从源头防控出生缺陷。(完)
相关文章
宁波3月29日电(林波 岑思懿)牡丹，花开富贵，开放包容，具有美美与共的“中国范”。在姜红升的水墨调和下，牡丹花瓣层层晕染开来……跟随他的笔触，一朵朵牡丹花绽放在国际友人的画笔下，也象征着中华文化在世2024-11-27
3月29日电 综合台湾媒体报道，因儿子被爆疑涉嫖妓一事，台湾防务主管部门负责人邱国正已向台当局领导人报告并口头请辞。不过台防务主管部门29日表示，正值新旧行政团队交接期间，邱国正将应蔡英文要求留任岗位2024-11-27
宁德3月29日电 (吴允杰)2024年周宁县招商签约会29日在福建省宁德市周宁县举行，现场签约8个项目、总投资约12亿元，涉及不锈钢深加工、健康饮用水、商品贸易、农产品加工等产业。周宁县委书记雷春雄表2024-11-27
鄂尔多斯3月30日电 题：与警犬相伴13年的“90后”女孩记者李爱平坐、卧、立……身着警服的于克莹手里拿着橡胶球，在对6岁的警犬“辛巴”发号施令。一分钟后，在同事的协助下，“辛巴”还闻到了汽车后面的危2024-11-27
杭州3月29日电 近日，国家空手道队走进杭州临平区星华实验学校和吴昌硕实验学校，杭州亚运会冠军龚莉和李巧巧用自身经历激励学生们为梦想拼搏，国家队队员带来了空手道型表演，并教授大家空手道基本动作。中国空2024-11-27- 鄂尔多斯3月30日电 题：与警犬相伴13年的“90后”女孩记者李爱平坐、卧、立……身着警服的于克莹手里拿着橡胶球，在对6岁的警犬“辛巴”发号施令。一分钟后，在同事的协助下，“辛巴”还闻到了汽车后面的危2024-11-27
最新评论